Qu’est-ce que l’anémie falciforme (AF)?
L’anémie falciforme, ou drépanocytose, est une maladie du sang génétique héréditaire causée par une forme anormale de l’hémoglobine. L’hémoglobine est la molécule présente dans les globules rouges qui aide à transporter l’oxygène. Pour être atteint de cette maladie, vous devez hériter de deux copies anormales du gène, une de chaque parent. En raison des complications associées à la maladie, la plupart des patients savent qu’ils sont atteints d’anémie falciforme dès l’adolescence. Dans plusieurs provinces, notamment en Ontario, les familles de jeunes patients sont informées du diagnostic à la suite d’un test de dépistage néonatal. Toutefois, les personnes ayant le trait drépanocytaire, où un gène anormal est transmis par un seul parent, sont presque toujours asymptomatiques, et nombreuses sont celles qui ignorent qu’elles sont porteuses du gène jusqu’au jour où leur enfant naît avec l’anémie falciforme.
Pourquoi appelle-t-on cette maladie anémie falciforme?
Lorsqu’ils sont privés d’oxygène, les globules rouges d’une personne souffrant d’anémie falciforme prennent la forme d’un croissant (comme la lettre C) et sont appelés globules falciformes en raison de leur ressemblance avec un ancien outil agricole appelé faucille. Les globules rouges falciformes tendent à s’agglutiner, à former des caillots et à bloquer les vaisseaux sanguins, ce qui peut entraîner de la douleur et causer de graves problèmes de santé et endommager les organes internes, comme le cerveau, les yeux, les poumons, le foie, la rate, le cœur, les reins, les os et la peau.
Sans soins complets et à long terme, les personnes souffrant d’anémie falciforme peuvent développer de graves incapacités et décéder prématurément. Les globules falciformes sont également fragiles et se brisent facilement; c’est pourquoi leur durée de vie n’est que de 10 à 20 jours, comparativement à 120 jours chez les personnes dont l’hémoglobine est normale. L’anémie hémolytique qui en résulte peut causer de la fatigue, la formation de calculs biliaires et le jaunissement des yeux.
Comment puis-je connaître mon statut de porteur du gène de l’anémie falciforme?
Pour connaître votre statut de porteur, votre médecin de famille doit demander au laboratoire de réaliser une électrophorèse de l’hémoglobine. Ce test est couvert par les régimes de santé de toutes les provinces canadiennes et sera donc réalisé gratuitement.
Le résultat de ce test peut indiquer l’anémie falciforme, le trait drépanocytaire (TD) ou une variante de l’hémoglobine. Votre médecin de famille discutera avec vous de l’importance du résultat et, si nécessaire, vous aiguillera vers un spécialiste pour un suivi supplémentaire.
Le surmenage et le trait drépanocytaire
De récentes études ont révélé que les personnes qui ont le trait drépanocytaire, bien qu’elles soient généralement en bonne santé, doivent prendre soin de ne pas se surmener, car le surmenage et la déshydratation grave peuvent entraîner de graves problèmes de santé, de même que la mort subite.
Les autorités telles que l’American Society of Hematology déconseillent le dépistage obligatoire du trait drépanocytaire avant les performances athlétiques, mais recommandent l’adoption de stratégies préventives globales pour tous les athlètes, ainsi que le maintien d’une hydratation adéquate et la prise de pauses appropriées.
Puis-je attraper l’anémie falciforme ou le trait drépanocytaire?
Non, contrairement à la grippe ou au VIH, vous ne pouvez pas contracter l’anémie falciforme ou le trait drépanocytaire. Tous les types d’anémie falciforme sont héréditaires, tout comme les groupes sanguins et la couleur des cheveux et des yeux.
Que se passe-t-il si j’ai le trait drépanocytaire?
Le trait drépanocytaire est asymptomatique (il ne cause pas de symptômes); aussi, de nombreuses personnes ignorent qu’elles sont porteuses du trait, à moins de subir un test de dépistage. Il est important que vous sachiez si vous êtes porteur du trait drépanocytaire, car vous et votre partenaire pourriez avoir besoin d’une consultation génétique avant d’avoir un enfant ensemble.
Il existe quelques rares problèmes associés au trait drépanocytaire (p. ex., sang dans l’urine), il peut donc être utile de savoir si vous êtes porteur. Si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs d’une copie anormale du gène, il y a 25 % (1 sur 4) de probabilité qu’avec chaque grossesse, votre bébé soit atteint d’anémie falciforme, 25 % de probabilité qu’il ne présente aucune anomalie, et 50 % de probabilité qu’il hérite également du trait.
Discutez avec votre partenaire
Si vous apprenez que vous êtes porteur du trait drépanocytaire ou atteint d’anémie falciforme, discutez-en avec votre partenaire. Si vous envisagez d’avoir des enfants, il est important que vous subissiez tous deux un test de dépistage, et qu’en tant que couple, vous demandiez des services de consultation génétique, si vous êtes tous deux porteurs de gènes L’ignorance n’est plus acceptable. Avec l’anémie falciforme, la décision d’avoir un enfant doit être une décision éclairée. Le fait de vous soumettre à un test de dépistage vous procurera la tranquillité d’esprit; de plus, c’est ce qu’il convient de faire.
