Qu’est-ce que l’anémie falciforme (AF)?
L’anémie falciforme (également appelée drépanocytose) est un groupe de troubles des globules rouges dont vous avez hérité et avec lesquels vous êtes né. Elle est causée par une forme anormale de l’hémoglobine. Il s’agit de la partie de vos globules rouges qui transportent l’oxygène dans votre corps et assure le fonctionnement de vos organes vitaux. Chez les personnes atteintes d’anémie falciforme, l’hémoglobine anormale (HbS) ne peut pas fonctionner correctement. Les globules rouges deviennent rigides et obstruent les vaisseaux sanguins de votre corps, provoquant ainsi des douleurs et des dommages. Ils sont également détruits rapidement, ce qui entraîne une anémie et d’autres complications. À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède universel contre l’anémie falciforme et environ 4 000 Ontariens sont atteints de cette maladie.
Qu’est-ce qui rend les globules rouges falciformes?
Le globule rouge contient une substance appelée hémoglobine. Il transporte l’oxygène de l’air contenu dans les poumons vers toutes les parties du corps, y compris les globules sanguins. Une petite altération de cette substance amène l’hémoglobine à former de longs bâtonnets dans les globules rouges lorsqu’ils libèrent de l’oxygène. Ces bâtonnets rigides donnent aux globules rouges une forme de faucille au lieu de la forme ronde normale.
Les globules rouges normaux contiennent de l’hémoglobine A. L’hémoglobine S et l’hémoglobine C sont des types d’hémoglobine anormaux. Les globules rouges normaux sont souples et ronds et peuvent se faufiler dans de minuscules vaisseaux sanguins. Normalement, les globules rouges vivent environ 120 jours avant que de nouveaux globules rouges ne les remplacent.
Les personnes atteintes d’anémie falciforme produisent une forme différente d’hémoglobine A appelée hémoglobine S (ou hémoglobine faucille). Les globules rouges contenant principalement de l’hémoglobine S ne vivent pas aussi longtemps que les globules rouges normaux (environ 16 jours en moyenne).
Comment l’anémie falciforme m’affecte-t-elle?
Il s’agit d’une maladie que vous aurez toute votre vie, et vous devez apprendre à vivre avec elle, afin de pouvoir continuer à vivre aussi normalement que possible, dans vos études, votre travail et votre vie de famille. Comme il s’agit d’une maladie héréditaire, vous devez également connaître le statut de porteur du gène de l’anémie falciforme de votre partenaire, car vous pourriez aussi le transmettre à vos futurs enfants.
Types d’anémie falciforme
Il existe plusieurs types d’anémie falciforme. Les plus courantes sont l’anémie drépanocytaire (SS), la drépanocytose à hémoglobine C (SC), la thalassémie bêta+ et la thalassémie bêta 0.
Qu’est-ce que le trait drépanocytaire (TD)?
Le trait drépanocytaire (AS) est une anomalie héréditaire dans laquelle les globules rouges produisent à la fois de l’hémoglobine A et de l’hémoglobine S, mais toujours plus d’A que de S. Le trait drépanocytaire n’est pas un type d’anémie falciforme. Les personnes porteuses du trait drépanocytaire sont généralement en bonne santé. Un porteur possède un gène d’hémoglobine normal et un gène produisant l’hémoglobine falciforme. Un porteur n’est pas atteint d’anémie falciforme et ne développera pas la maladie. Toutes les races devraient faire l’objet d’un dépistage de cette hémoglobine à la naissance.
Que signifie être porteur du trait drépanocytaire?
On dit également qu’un porteur de l’anémie falciforme a le trait drépanocytaire. Cette personne a hérité d’un gène falciforme d’un parent, mais elle n’est pas atteinte d’anémie falciforme et n’est pas plus susceptible d’être malade qu’une autre personne. Elle ne nécessite pas de soins médicaux particuliers et ne développera pas l’anémie falciforme au cours de sa vie.
Pourquoi est-il utile de savoir si je suis porteur de l’anémie falciforme ou si mon enfant est porteur? Il est important de savoir si vous ou votre enfant êtes porteurs du trait drépanocytaire pour plusieurs raisons. Lorsque vous êtes prêt à fonder une famille, votre partenaire peut se soumettre à un test de dépistage du trait drépanocytaire afin que vous sachiez, en tant que couple, s’il existe un risque d’avoir un enfant atteint d’anémie falciforme. Si vous disposez de cette information, vous pourrez informer votre enfant s’il est porteur de l’anémie falciforme.
Que signifie le résultat du test de dépistage de mon enfant?
Lorsqu’un enfant est porteur de l’anémie falciforme, il est très probable que l’un des parents soit également porteur de la maladie. Plus rarement, lorsqu’un enfant est porteur de l’anémie falciforme :
- Les deux parents sont porteurs
- L’un des parents est atteint d’anémie falciforme
- L’un des parents est porteur et l’autre est atteint d’anémie falciforme
Si j’ai d’autres enfants, pourraient-ils être atteints d’anémie falciforme?
Le plus souvent, lorsqu’un enfant est porteur de l’anémie falciforme, seul l’un des parents est porteur et le risque d’avoir un bébé atteint d’anémie falciforme est très faible.
Lorsque les deux parents sont porteurs, à chaque grossesse, il y a :
- 25 % (1 sur 4) de probabilité que le bébé soit atteint d’anémie falciforme
- 50 % (1 sur 2) de probabilité que le bébé soit porteur (mais sans être atteint de la maladie)
- 25 % (1 sur 4) de probabilité que le bébé ne soit pas porteur ni atteint d’anémie falciforme
Vous pouvez vous soumettre à un test sanguin pour savoir si vous êtes porteur de l’anémie falciforme. Si vous souhaitez subir ce test, parlez-en à votre professionnel de la santé. Un porteur n’est pas atteint d’anémie falciforme et ne développera pas la maladie.
Le trait drépanocytaire en Ontario :
Un pourcentage important d’Ontariens d’origine africaine peut être porteur du gène de l’anémie falciforme et dans certains cas, selon leur région d’origine, ce pourcentage peut atteindre 25 %. Les personnes qui ont le trait drépanocytaire ne présentent habituellement pas les symptômes de l’anémie falciforme et n’ont pas besoin de soins médicaux spéciaux. Il est important que vous sachiez si vous êtes porteur de la maladie!
Comment l’anémie falciforme se transmet-elle?
Tout le monde peut être atteint d’anémie falciforme ou être porteur du trait drépanocytaire, mais cette maladie est plus fréquente chez les personnes originaires d’Afrique, de la Méditerranée, des Caraïbes, du Moyen-Orient, d’Asie du Sud-Est, de la région du Pacifique occidental, d’Amérique du Sud et d’Amérique centrale. L’anémie falciforme est héréditaire et est causée par un problème au niveau du gène de l’hémoglobine. Les gènes sont les instructions qui disent à notre corps comment grandir et se développer. La plupart des gens ont deux copies normales du gène d’hémoglobine – un de leur mère et un de leur père. Une personne atteinte d’anémie falciforme possède deux gènes produisant l’hémoglobine falciforme, un de chaque parent. Pour qu’un couple ait un enfant atteint d’anémie falciforme, les deux parents doivent être porteurs. Un porteur de l’anémie falciforme possède un gène d’hémoglobine normal.
Quelles sont les complications à surveiller?
L’anémie falciforme cause des problèmes de deux façons : par la destruction des globules rouges (hémolyse) et le blocage de la circulation du sang dans les vaisseaux sanguins (vaso-occlusion). cela provoque le plus souvent de la douleur, en particulier dans les os. Les autres complications douloureuses comprennent le priapisme (voir ci-dessous), les dommages aux articulations des épaules et des hanches (nécrose avasculaire) et des douleurs thoraciques (syndrome thoracique aigu). Il y a aussi beaucoup de problèmes qui ne sont pas forcément douloureux. Ces autres complications sont notamment des dommages aux poumons, au cœur (insuffisance cardiaque, hypertension artérielle pulmonaire), aux reins, au foie et aux yeux, des accidents vasculaires cérébraux, des ulcères de jambe et des infections. Puisqu’elle peut endommager tous ces systèmes et appareils de l’organisme, l’anémie falciforme est un exemple de « trouble multisystémique ».
Comment puis-je prévenir ces complications?
De nombreuses complications peuvent être prévenues ou réduites par des transfusions sanguines régulières ou la prise de comprimés d’hydroxyurée. Cependant, ces deux méthodes ont des effets secondaires et il existe des changements de mode de vie simples qui peuvent faire une grande différence. Il s’agit notamment de faire de l’exercice régulièrement, d’avoir une bonne alimentation, de ne pas fumer et de ne pas trop consommer d’alcool. Il est également important de réduire le niveau de stress dans votre vie et d’éviter les situations qui peuvent provoquer une crise douloureuse. Veillez à ce que vos vaccinations soient à jour afin d’éviter les infections graves.
Si vous consultez votre médecin en clinique lorsque vous n’êtes pas en crise, vous pouvez discuter de ces importants moyens de composer avec l’anémie falciforme et de réduire les complications.
Traitement des complications :
Le traitement des complications nécessite souvent la prise d’antibiotiques, la gestion de la douleur, l’administration de liquides par voie intraveineuse, la transfusion sanguine et la chirurgie, le tout accompagné d’un soutien psychosocial. Comme pour tous les patients souffrant d’une maladie chronique, la meilleure façon de les prendre en charge est de suivre un programme de soins multidisciplinaires complet. Le dépistage de l’anémie falciforme chez les nouveau-nés est peut-être la première étape d’un traitement efficace de la maladie. Le dépistage néonatal permettra au patient d’avoir accès, suffisamment tôt, à un traitement prophylactique à la pénicilline, à la vaccination contre le pneumocoque et à la prise de suppléments d’acide folique.